Progrese în Medicina Veterinară - Terapia Genică Pentru Bolile Retiniene

2024 Autor: Daisy Haig | [email protected]. Modificat ultima dată: 2023-12-17 03:13

S-au schimbat multe de când am absolvit școala veterinară în urmă cu aproape 16 ani. Un subiect pe care abia l-am atins a fost terapia genică. Domeniul era la început (în special pe măsură ce se aplica la medicina veterinară), așa că ori de câte ori văd un studiu care vorbește despre utilizarea cu succes a terapiei genice la pacienții cu animale, mă ridic și iau cunoștință. Un astfel de studiu a apărut recent în Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Mai întâi câteva informații generale …

Bolile moștenite care duc la degenerescență retiniană și orbire afectează atât câinii, cât și oamenii. În medicina veterinară, avem tendința de a le grupa pe toate sub termenul de atrofie progresivă a retinei (PRA), chiar dacă cercetările au identificat unele dintre defectele genetice specifice care sunt responsabile. Diferitele forme de PRA sunt diagnosticate în mod obișnuit la retrieverii Labrador, pudelii, cocker spaniels, collies, seterii irlandezi, teckelii, schnauzerii miniaturali, akitas, ciobani australieni, golden retrievers, samoyeds, beagles, câini ciobănești germani, huskies siberieni, Yorkshire terrier și Câinii de apă portughezi, dar starea poate afecta și alte rase și chiar mutturi.

După cum sugerează și numele, atrofia progresivă a retinei este o afecțiune care face ca retinele să-și piardă capacitatea de a funcționa în timp. Retina (un strat de țesut care acoperă interiorul spatelui ochiului) conține fotoreceptori, celule speciale responsabile de transformarea luminii în semnale nervoase electrice care se deplasează către creier. Există două tipuri de fotoreceptori în retină:

• Conuri - asociate în primul rând cu vederea culorilor
• Lansete - implicate în viziunea alb-negru și cu lumină slabă

Când un câine are PRA, fotoreceptorii săi se deteriorează. De obicei, lansetele sunt primele care merg, motiv pentru care câinii tind să aibă întâi probleme cu vederea nocturnă. În cele din urmă, atât tijele, cât și conurile sunt afectate într-un grad semnificativ, iar orbirea este rezultatul.

Canina PRA poate fi utilizată ca model animal pentru bolile moștenite ale retinei la oameni. Oamenii de știință implicați în recentul studiu PNAS au folosit câini care au avut PRA cauzată de aceeași mutație genetică asociată cu retinita pigmentară legată de X la oameni. Mai exact, a fost de vină o genă defectuoasă RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator).

Cercetătorii au inserat gene funcționale RPGR în virusuri, care au fost date câinilor cu PRA. Virușii au „infectat” celulele retiniene ale câinilor și au inserat aceste gene funcționale. Ca rezultat, celulele retiniene au putut apoi să producă proteine care lipseau din tijele și conurile câinelui.

Rezultatele unui studiu anterior realizat de același grup de oameni de știință au arătat că acest tip de terapie genetică a fost destul de eficientă atunci când a fost instituită foarte devreme în cursul PRA. Această nouă cercetare este și mai promițătoare, deoarece a dezvăluit că terapia genică ar putea proteja și chiar îmbunătăți viziunea câinilor atunci când a început în etapele ulterioare ale bolii, după ce 50% sau mai mult din tije și conuri fuseseră deja pierdute. Beneficiile au continuat pe parcursul celor 2 ani și jumătate ai studiului.

Terapia genică nu este încă disponibilă în afara unor studii clinice de acest gen, dar dacă cercetările continuă, ar putea beneficia în curând ambele specii.

Dr. Jennifer Coates

Referinţă

Arestarea cu succes a fotoreceptorului și pierderea vederii extinde fereastra terapeutică a terapiei genetice a retinei la etapele ulterioare ale bolii. Beltran WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 27 octombrie; 112 (43): E5844-53. doi: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12 octombrie.